510病例

-什么时候间皮瘤不是间皮瘤。年轻患者，弥漫性腹膜疾病。细胞角蛋白，间皮标记物阳性，上皮标记物阴性。电镜下可见细长的微绒毛。FISH显示EWSR1分离。

这是与EWSR1基因重排相关的“间皮瘤亚型”

年轻成人中一组恶性间皮瘤与复发性EWSR1/FUS-ATF1融合相关。

恶性间皮瘤(MM)是一种罕见的侵袭性肿瘤，常与石棉接触有关，其特征是复杂的遗传异常，包括22号染色体的缺失。EWSR1/FUS-ATF1基因融合包括传统上皮样MM的一个亚型。这个独特的MM亚型的其他特征包括年轻人好发，没有石棉暴露和BAP1的保留表达。

但这是间皮瘤吗？或者至少是我们已知的“间皮瘤”吗

基本上，我们“拟定”的疾病是基于形态学，IHC等，所以这必须被拟定为间皮瘤。但是，人们越来越多地认识到一类由EWSR1基因重排驱动的恶性肿瘤，它们的相似之处多于不同之处。

例如，细胞角蛋白阴性、黑素细胞标记物阳性且EWSR1基因重排的形态相似的肿瘤被认为是“透明细胞肉瘤”（过去被称为软组织黑色素瘤，但当然不是真正的黑色素瘤）

另一个例子-具有WT1表达和点状Desmin表达以及EWSR1重排的形态相似的肿瘤将被认为是促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。

类似的肿瘤，上皮细胞角蛋白表达阳性但间皮标志物阴性，将被视为硬化性透明细胞癌。

因此，虽然它必须被拟定为间皮瘤，即：我们应该签署它作为meosthelioma；

生物学上它更像是透明细胞肉瘤，促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤，这就要涉及它的表现和治疗方法；尽管我们称之为间皮瘤。

名字是很重要，但正如莎士比亚所说：“玫瑰不管叫什么名字，依然芳香如故。”对于我们这些病理医生来说，当我们遇到这些罕见的肿瘤时，最主要的是不仅要给它们起个名字，还要传达它在临床上的真正含义。

或者简单地说：签署了间皮瘤，但呼吁肿瘤委员会和MDT讨论时，强调它是间皮瘤，但不是间皮瘤或者我们称之为间皮瘤，但像肉瘤一样治疗，在这个部位有更多的经验（在这种情况下，像DSRCT一样治疗）。

-中年男性，影像学发现肾偶发肿块2cm；穿刺活检进行消融。：melanA-、HMB45-、vimentin-。

肾脏嗜酸性空泡状肿瘤（EVT）：临时实体。临床：FM，年龄范围广。IHC：常为cathepsinK+，CD+，常为局灶性/阴性CK7。分子：TSC/MTOR改变。预后：数据有限，但可能有利。嗜酸性空泡状肿瘤（高级别嗜酸细胞肿瘤）。

TSC2或MTOR的体细胞突变是散发性肾细胞癌嗜酸性和空泡细胞质的形态学上独特的子集

肾细胞肿瘤的鉴别诊断具有实性或巢状结构和嗜酸性细胞质已变得越来越复杂。尽管最近在对一些表现出这种形态的实体进行分类方面取得了进展，但有些肿瘤仍然属于未分类的范畴。在这里，我们描述了一组形态不同的散发性肾细胞癌（RCC），主要是巢状结构，嗜酸性和明显空泡状细胞质，回顾性地从一组以前未分类的肿瘤中发现。我们检测了这些肿瘤的临床病理学和免疫组化特征，并使用靶向下一代测序（NGS）平台研究了它们的突变和拷贝数改变。这项研究包括7名患者，平均年龄54岁（40-68岁），男女比例为3:4。所有患者均表现为孤立性肾肿块，既往无病史或家族史，无综合征病史。肿瘤边界清楚，无包膜，由嗜酸性细胞巢组成，位于低细胞区且常水肿的基质中。肿瘤细胞细胞核圆形，核仁突出，胞浆颗粒状，空泡化明显。厚壁血管和钙化也经常出现，而增加的有丝分裂活动，坏死，泡沫组织细胞或淋巴细胞浸润没有确定。所有病例均为PAX8阳性，保留SDHB和FH的表达，并表现出CK7（?）/CK20（?）表型。组织蛋白酶K阳性5例，对HMB45、melana、TFE3均无免疫反应。NGS鉴定TSC2的体细胞失活突变（5例肿瘤中的3例）或MTOR的激活突变（5例中的2例）为主要的分子改变，这与过度活跃的MTOR复合物1（mTORC1）信号一致，后者通过磷酸化-S6和磷酸化-4E-BP1免疫染色进一步证实。拷贝数分析显示在两个MTOR突变的病例中1号染色体缺失。这些肿瘤是散发性肾细胞癌的一个新亚型，其特征是TSC1-TSC2复合体或mTORC1通路的改变。对其特征性形态和免疫表型特征的识别将使其易于识别并与未分类的肾细胞癌分类相分离。

-40多岁的女病人。图中所示为肾盂淋巴结，是尿路上皮癌远端输尿管切除术的一部分（未显示）。

在无症状性肺淋巴管平滑肌瘤病或结节性硬化综合征的妇女中，在盆腔癌的手术分期中偶然发现盆腔和主动脉旁淋巴结淋巴管平滑肌瘤病。

摘要：肺外淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一种罕见的梭形细胞肿瘤，表现为黑素细胞和肌样分化，在纵隔、腹膜后、子宫壁和/或腹腔内淋巴结形成肿块。许多患者还患有肺LAM、结节性硬化症（TSC）和/或血管周围上皮样细胞肿瘤家族的其他肿瘤。本研究报告了26例临床上隐匿性淋巴结转移的患者，这些患者都是从接受子宫（17）、卵巢（5）、宫颈（3）或膀胱（1）肿瘤手术分期的妇女身上切除了盆腔/主动脉旁淋巴结。所有患者均未出现肺LAM症状，患者年龄中位数（56岁）高于肺LAM患者的预期年龄。26例患者中仅有2例发生TSC。4例患者也有子宫内膜异位症。其中1例为子宫血管周围上皮样细胞瘤，1例为阴道血管平滑肌脂肪瘤。在所有26例患者中，淋巴结LAM大体隐匿，平均3.5mm（1～19mm），累及单个淋巴结（12/26）或多个淋巴结（14/26）。HMB45阳性24/25例，多呈局灶性或斑片状分布。其他黑素细胞标志物包括MiTF（12/14）和MelanA（2/12）。肌样标志物包括平滑肌肌动蛋白（23/23）和结蛋白（15/16），多呈弥漫性分布。雌激素受体在所有受试者中均呈阳性，D在纺锤体细胞束内淋巴管内皮细胞中的表达也呈阳性。淋巴结转移（3/26）、输卵管内膜异位症（3/26）和反应性淋巴增生（13/26）。这项研究表明，临床上隐匿的淋巴结LAM可以在盆腔癌的手术分期中被检测到，并且通常与肺LAM或TSC无关，尽管这些患者仍然需要对这两种疾病进行正式评估。

参考文献

RabbanJT,etalAmJSurgPatholAug

-额叶转移性透明细胞肾细胞癌伴肉瘤样分化，CAIX+，GFAP-。

-肝，网状蛋白

注意：肝细胞肝癌活检标本中网状蛋白（reticulin）可能并无明确缺失。

-具有导管和腺泡特征的转移性前列腺癌累及小脑-#形态各异的前列腺癌可能具有非典型转移模式（如图）

雄激素非依赖性前列腺癌是一组异质性疾病：具有不同的形态、免疫表型和基因型，表明“转移性疾病”是一组疾病，即使在同一患者体内也是如此。了解这种异质性对于评估诊断和预后的生物标志物以及为晚期疾病设计治疗目标至关重要。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇