ldquo一波三折rdquo胎儿

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??作者单位：医院门诊超声科病例概要

现病史

患者，女，31岁，末次月经.8.9，孕2产1。

就诊经历

一、孕11周左右，来院做NT筛查

超声所见：

1.NT:3.0mm（图1）

2.胎儿颈部及背部后方均可见无回声区包绕（图2）

超声提示：

1.胎儿NT值增厚

2.胎儿颈部及背部后方无回声区（考虑淋巴水囊瘤可能）

图1

图2

二、因NT值高，孕16周来院检查NF

超声所见：

NF:1.6mm.（未见明显异常）

其他检查：唐氏筛查未见明显异常

三、孕23周来院做产前四维筛查

超声所见:

1.脐带:膀胱周围右侧可见一支脐动脉稍迂曲扩张（图3）

图3：单脐动脉迂曲扩张

1.肺动脉瓣稍厚,回声增强，PA:3.2mm，PAV:cm/s（图4，图5）

图4，图5：肺动脉瓣增厚并流速增快(考虑狭窄）

3.主动脉瓣瓣膜增厚,回声增强，AO:4.2mm，AOV:cm/s（图6，图7）

图6，图7：主动脉瓣增厚并主动脉流速增快

4.室间隔中上段连续中断宽约5.1mm，CDFI:该处探及双向分流信号（图8，图9）

图8，图9：室间隔大室缺

5.三血管气管切面:PA:3.2mm，AO:4.2mm，肺动脉内径小于主动脉内径（图10）

图10

6.主动脉弓宽约:5.0mm，降主动脉宽约2.7mm，胸主动脉宽约1.7mm（图11）

图11：升主动脉、主动脉弓增宽,胸主动脉内径窄

7、卵圆孔内径约4.9mm（图12）

图12：卵圆孔稍宽

病例讨论与分析

患者在早期检查中NT偏高，后期复查，NF正常，然而在后期四维检查中发现胎儿单脐动脉合并复杂性的心脏畸形，较为罕见。（一波三折）

?NT(nuchaltranslucecy)：是胎儿“颈项透明层”的缩写，也就是指胎儿颈椎水平冠状切面皮肤至皮下组织之间的最大厚度，其实就是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。一般NT正常值在3.0以下。

NT形成机制：正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。

无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出现透明层增厚，甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤(淋巴水囊瘤)。

NT被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。胎儿NT增厚与胎儿因染色体异常导致心血管畸形,如心室间隔缺损、主动脉狭窄等有关。

到了中孕期14周左右，透明层通常会消退，但在少部分个案中，会变为淋巴水囊瘤。NT增厚与21三体、特纳氏综合征及其它染色体异常、以及遗传综合征有关。

?NT增厚与胎儿先心病发生有密切相关性的发现，利用早孕期胎儿NT增厚筛查早孕期胎儿先心病也越来越受到重视。

?单脐动脉（SUA）与胎儿先天性畸形风险增加有关,特别是心脏异常。在以人群为基础的系列研究中,SUA的胎儿心脏异常的风险为7%,这意味着与正常单胎妊娠相比,心脏异常风险增加20倍。发现SUA后建议进行有针对性的超声检查。

?超声作为一种无创性检查手段，在早孕晚期(孕11～13+6周)发现胎儿心脏结构严重畸形方面有着不可比拟的优势。但不可否认的是，孕早期胎儿心脏极小，且因为胎儿期卵圆孔和动脉导管特殊通道的存在，使胎儿心脏与出生后心脏的血流动力学有所不同。受诸多因素的影响，在孕早期对部分心脏异常结构的诊断是有困难的，如瓣膜狭窄、肺静脉异位引流、左心或右心发育不良等，孕早期用心脏超声检查是无法诊断的，唯有到妊娠中晚期才能确诊。因此，对于NT增厚的胎儿，即使早期心脏检查未发现明显的严重心脏结构异常，也应该在其后的检查中针对心脏进行续贯的专项超声检查，唯有后期进行序贯的有针对性的胎儿心脏超声检查，才能最终明确诊断。

?另外，对于产检中很多关于胎儿畸形问题上的检查，比如我们常见的NT、无创DNA、四维彩超等等的项目，其实都是立足于一个“检查和筛选胎儿是否存在先天性畸形”的基本目的出发，因此，它们都只能作为一个筛选的方式而进行。

?在这些产检的项目上，不同的产检有着不同的针对性比如：NT主要是看胎儿是否有染色体异常的风险，无创DNA的准确率高，但只针对其中的几组染色体，四维彩超是看胎儿身体和器官发育上的畸形，检查的项目不同，筛选的类型也不同。

?所以，哪怕是这些产检的项目都通过了，也只能是获得“低风险”的评估，并不是全然认为胎儿就是健康的。

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