(二)骨髓象有核细胞增生明显活跃或极度活

预后较好的染色体核型为单纯13q-50%)和正常核型;预后较差的染色体核型包括12号染色体三体(20%)、11q一(20%)和17p一(10%);已检出的染色体异常还有6q-(5%)和14q+(10%)

(四)染色体

持续淋巴细胞增多白细胞>10×109/l,淋巴细胞占50%以上,绝对值≥5×109/l(持续4周以上)大多数患者白血病细胞形态与成熟小淋巴细胞相同,胞浆少,胞核染色质呈凝块状;少数患者淋巴细胞形态异常,胞体较大,不成熟,胞核有深切迹(reider细胞);偶可见原始淋巴细胞多数患者外周血涂片中可见破损细胞(涂抹细胞或“篮细胞”),该种细胞增多是cll血象特征可见少数幼稚淋巴细胞,常小于2%,幼稚淋巴细胞增多与疾病进展、p53基因异常和12号染色体三体相关中性粒细胞比值降低随病情发展,血小板减少,贫血逐渐明显

结合临床表婴儿淋巴管瘤算现,外周血中持续性单克隆性淋巴细胞大于5×109/l,骨髓中小淋巴细胞≥40%,以及根据免疫学表面标志,可以作出诊断和分类但需与下列疾病相鉴别:①病毒感染引起的淋巴细胞增多是多克隆性和暂时性的,淋巴细胞数随感染控制恢复正常;②淋巴瘤细胞白血病:由滤泡或弥漫性小裂细胞型淋巴瘤转化而来者与cll易混淆,具有原发病淋巴瘤的病史,细胞常有核裂并呈多形性淋巴结和骨髓病理活检显示明显滤泡结构免疫表型示smig、fmc7和cdl0强阳性,cd5阴性;另外应该与套细胞淋巴瘤相鉴别,免疫表型为cd5、cdl9、fmc7、cyclind1阳性,cd23阴性,有特征性的染色体t(11;14)③pll:病程较cll急,脾大明显,淋巴结肿大较少,白细胞数往往很高海绵状淋巴管瘤手术费,血和骨髓涂片上有较多的(>55%)带核仁的幼稚淋巴细胞pll细胞高表达fmc7、cd22和smig,cd5阴性小鼠玫瑰花结试验阴性幼稚淋巴细胞10%的cll称为cll/pl④毛细胞白血病(hcl):全血减少伴脾大者诊断不难,但有部分hcl的白细胞升高达(10～30)×109/l,hcl细胞有纤毛状胞浆突出物、抗酒石酸的酸性磷酸酶染色反应阳性、cd5阴性、高表达cd25、cd11c和cd103⑤伴有循环绒毛淋巴细胞的脾淋巴瘤(splenic lymphoma with circulating villous lymphocytes,slvl),为原发于脾脏的淋巴瘤,血和骨髓中出现数量不等的绒毛状淋巴细胞,1/2～1/3伴有血、尿单克隆免疫球蛋白增高,cd5、cd25、cd11c婴儿淋巴管瘤治疗和cdl03阴性;cd22和cd24阳性

【诊断与鉴别诊断】

有核细胞增生明显活跃或极度活跃,淋巴细胞≥40%,以成熟淋巴细胞为主红系、粒系及巨核系细胞均减少,伴有溶血时,幼红细胞可代偿性增生骨髓活检白血病细胞对骨髓的浸润可呈弥漫型、结节型、间质型和结节/间质混合型,后三种情况下骨髓内常残存部分正常造血

【临床表现】

(三)免疫学检查

慢性淋巴细胞白血病

常规显带1/3～1/2的患者有克隆性核型异常由于cll白血病细胞有丝分裂相较少,染色体异常检出率低,间期荧光原位杂交(fish)技术能明显提高异常检出率,80%的患者有染色体异常

【实验室检查】

(一)血象

(五)基因突变

淋巴细胞具有单克隆性源于b细胞者,其轻链只有κ或λ链中的一种,小鼠玫瑰花结试验阳性,s淋巴管瘤治疗费用mig弱阳性(igm或igm和igd),cd5、cdl9、cd23、cd43、cd79α阳性,cd11c、cd20、cd22弱阳性,fmc7、cd79β阴性或弱阳性,cd10、cyclind1阴性患者中60%有低γ球蛋白血症,20%抗人球蛋白试验阳性,8%出现aiha

(二)骨髓象

慢性淋巴细胞白血病(cll)是一种单克隆性小淋巴细胞疾病,细胞以正常或高于正常的速率复制增殖,大量积聚在骨髓、血液、淋巴结和其他器官,最终导致正常造血功能衰竭的低度恶性疾病这类细胞形态上类似成熟淋巴细胞,但是一种免疫学不成熟的、功能不全的细胞cll绝大多数起源于b细胞,t细胞者较少本病在欧美各国是最常见的白血病,而在我国、日本及东南亚国家较少见

患者多系老年,90%的患者在50岁以上发病,中位年龄淋巴管瘤新进展65岁,男女比例2:1起病缓慢,多无自觉症状许多患者因其他疾病就诊时才被发现早期症状可能有乏力疲倦,而后出现食欲减退、消瘦、发热、盗汗等症状60%～80%患者有淋巴结肿大,多见于颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟肿大的淋巴结较硬,无压痛,可移动ct扫描可发现肺门、腹膜后、肠系膜淋巴结肿大偶因肿大的淋巴结压迫胆道或输尿管而出现阻塞症状50%～70%患者有轻至中度脾大,轻度肝大,但胸骨压痛少见晚期患者骨髓造血功能受损,可出现贫血、血小板减少和粒细胞减少由于免疫功能减退,常易并发感染也常出现自身免疫现象,如evans综合征、自身免疫性溶血性贫血(aiha)、免疫性血小板减少性紫癜(itp)等终末期可出现幼淋巴细胞白血病(pll)、richter综合征眼部淋巴管瘤(转化为弥漫大b细胞淋巴瘤等)和第二肿瘤

50%～60%的cll发生免疫球蛋白重链可变区(igvh)基因体细胞突变,igvh突变发生于经历了抗原选择的记忆b细胞(后生发中心),此类病例生存期长;无igvh突变者预后较差,此类cll起源于未经抗原选择的原始b细胞(前生发中心)igvh基因突变与cd38、zap70表达呈负相关约10%的cll存在p53缺失