WHO5女性生殖血管周上皮样细胞瘤P

第四版WHO中有PECOMa，但是第五版中，增加了基因和良恶性、恶性潜能的诊断标准。

山东乳山张福志

定义：

血管周上皮样细胞瘤（PEComa）是由表达黑色素细胞和平滑肌标志物的血管周上皮样细胞（PEC）组成的间叶性肿瘤家族成员之一。

ICD-O编码：

/0血管周围上皮样肿瘤，良性

/3血管周上皮样肿瘤，恶性

部位：

PEComas最常见于子宫体，而较少见于子宫颈、阴道、卵巢和阔韧带。

临床表现：

患者通常表现为盆腔肿块，异常出血或腹部疼痛。

流行病学：

患者年龄为16至77岁（平均51岁）。

病因：

大多数病例是偶发性的，但有一部分（?10％）与结节性硬化症有关。

发病机制：

TSC1/TSC2的失活突变导致mTOR信号传导上调。一些肿瘤具有TFE3、RAD51B或HTR4-ST3GAL1融合。TSC突变和TFE3融合是互斥的。

大体：

肿瘤边界清楚或边缘浸润；它们大小为0.2-17cm（平均：5.5cm），可能有出血、坏死或囊性变。

组织病理学：

普通的PEComa由上皮样和/或梭形细胞组成，具有透明至嗜酸性细胞质。上皮样细胞排列在巢中，细胞巢被纤细的薄壁血管，而梭形细胞通常形成细胞束。其他特征包括，肿瘤细胞的放射状排雷在血管周围、多核细胞、富含脂质或横纹肌样细胞质的细胞以及玻璃样变间质(如果范围广泛，肿瘤可称为硬化性PEComa）。肿瘤可能具有膨胀性、推挤性（舌状）或浸润性生长。罕见PEComa形成具有淋巴管平滑肌肌瘤病样形态的肿块。与TFE3易位相关的PEComas统一具有上皮样细胞，其具有透明或嗜酸性的细胞质透，形成巢状、腺泡或实性结构。在这两种类型中均可见到不同的细胞异型性和核分裂以及黑色素（局灶性或弥漫性）。

普通PEComa表达HMB45、melan-A和平滑肌标志物（SMA、desmin和h-caldesmon），强度和程度各不相同。在黑素细胞标记物中，HMB45最敏感，在几乎所有肿瘤中均为阳性，而melan-A更特异性，在至少一半的肿瘤中呈阳性（有时仅局部集中）。没有一种特定的肌标志物具有特异的重复性。组织蛋白酶K基本上在所有肿瘤中都是阳性的，只有少数病例表达S（局灶性）、MITF和酪氨酸酶。一些肿瘤可能对广谱角蛋白和激素受体呈阳性反应。

TFE3易位相关的PEComa对TFE3、HMB45和组织蛋白酶K呈弥漫阳性，局灶出现melan-A缺失。平滑肌标志物的表达各不相同，但通常弱到阴性。

诊断分子病理学：

在TFE3重排的肿瘤中，通过原位杂交或其他方法确认TFE3重排或融合可能会有所帮助。

基本的诊断标准：

基本特征：透明至嗜酸性细胞质的细胞；围绕细胞巢的薄壁血管；HMB45或melan-A的表达，以及至少一种肌样标记。

辅助诊断：在TFE3重排的肿瘤中确认TFE3重排或融合。

分期：

恶性PEComa分期参考子宫肉瘤的分期。

预后和预测：

提出了三种用于分层恶性潜能的算法（请参见后面图表）。由于mTOR信号通路的激活，可以考虑使用mTOR抑制剂。有限的数据表明与RAD51B融合的肿瘤可能更具浸润性。

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