上一期病例分析

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上图为正常12W胎儿的颅脑横切面，完整的脑中线、大脑镰、侧脑室内的脉络丛和脑脊液，在这个阶段，脑室系统占据了大脑的大部分

上图为上期病例胎儿颅脑横切面，前脑无裂畸形（脑中线消失、丘脑融合，新月形的单一侧脑室，大脑镰缺如)。

上图为正常12W胎儿颜面正中矢状切面，可清楚显示面部轮廓，鼻和鼻骨、口、上颌骨、下颌和下颌骨

上两图为上期异常胎儿面部轮廓，胎儿矢状切面鼻和鼻骨消失

上图为上期异常胎儿心脏，左右心比例失调，左心明显小考虑左心发育不良

综合上述超声图像，此胎儿超声考虑：13三体

13三体又称Pateau综合征，其活产儿中发生率约1/。13三体综合征按核型可分为三种类型：即标准型、易位型和嵌合型。标准型约占80%，易位型占15%-20%，嵌合型占5%。13三体常引起胎儿严重多发结构畸形，主要包括颅脑、面部、肢体和心脏畸形。

1、颅脑异常13三体最常见的颅脑畸形主要为小头畸形和前脑无裂畸形，尤其是无叶全前脑。

2、颜面部异常13三体最常出现的颜面部异常是与前脑无裂畸形有关的一系列严重面部畸形，如独眼、眼距过近、长鼻畸形、鼻发育不良、正中唇腭裂。不伴前脑无裂畸形时，13三体则常表现为双侧完全唇腭裂。

3、肢体异常13三体最常见的手足畸形为轴后多指（趾）畸形，60%以上的病例可出现此征象，常为手、足均受累。手指屈曲及手指重叠者相对少见，约10%以上的病例可有足内翻和平底足。此外，亦可有桡骨发育不全。

4、心脏异常90%以上的13三体胎儿有心脏异常，最常见的心脏畸形有室间隔缺损、左心发育不良综合征、右室双出口。此外，约40%的13三体胎儿可有心内强回声灶，部分病例表现为发育不良的左室内明显强回声灶。

5、腹部异常最常见的腹部异常为小的脐膨出（膨出物仅为小肠），约30%病例有肾积水及肾多囊性疾病如多囊肾，13三体表现为肾多囊性疾病、多指（趾）畸形时，应与Meckel-Gruber综合征相鉴别，后者表现为肾多囊性疾病、多指（趾）畸形、颈部脑或脑膜膨出，其染色体核型正常，为常染色体隐性遗传病。

6、其他绝大多数13三体胎儿有宫内发育迟缓，且多在中孕晚期和晚孕期即开始出现，30周之前多为均匀性发育迟缓，而30周后多为非均匀性发育迟缓，常伴有羊水过多。另外，24%的13三体肿儿可表现为胎儿全身水肿，可伴有或不伴有颈部囊性淋巴管瘤。少数本病胎儿可有脐带囊肿。

7、早孕期异常的超声表现主要表现为NT增厚、生长发育迟缓、心动过速、全前脑、巨膀胱、脐膨出等。

临床处理及预后

13三体的预后取决于其染色体核型染色体核型为标准型预后极差，出生后几小时或几天内即可死亡。染色体为易位型，预后不佳。染色体核型为嵌合型，预后取决于其表型，表型畸形严重者预后差较轻者有存活至12岁的报道。

不同类型的13三体其再发风险不一样。染色体核型为标准型，再发风险比同年龄孕妇预期风险高1%。染色体核型为易位型，其父母需行染色体检查，如果父母染色体正常，再发风险低于1%；如果父母一方有13号染色体平衡易位再次妊娠发生流产的风险高达20%，再发13三体的风险为5%；如果父母一方两条13号染色体为罗伯逊易位，生育染色体正常后代的概率为零。

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