结节性硬化症影像表现

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???轴位T2FLAIR像示双侧额叶、枕叶、颞叶多发皮质及皮层下T2信号延长区域，孟氏孔及左侧三角区室管膜下可见T2缩短区，与CT平扫室管膜下钙化相符。

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1.结节性硬化症(TS)（又名Bourneville-Pringle综合症)

??为神经皮肤疾病，其特征是多个器官错构瘤，如肺、脑、肾脏和皮肤。常染色体显性遗传疾病，尽管多数为散发的基因突变。经典三联症:癫痫、腺瘤及面部血管纤维瘤和智力障碍。可在任何年龄诊断:婴儿(婴儿痉挛症)，儿童(自闭症行为、精神发育迟滞、癫痫或皮肤病变)，成人（室巨细胞星形细胞瘤）。

2.诊断标准

??包括主要征象(如皮质结节，心脏横纹肌瘤，面部血管纤维瘤，视网膜错构瘤，肾血管平滑肌脂肪瘤)和次要征象(如牙龈纤维瘤，错构瘤性直肠息肉，肾或骨囊肿)。如果有2个主要的征象或1个主要征象2个次要征象即可确诊。

3.TS的特征

??错构瘤(细胞正常但组织结构异常的肿瘤)。肾错构瘤的举例:肾AML、大脑皮质室管膜下结节、心脏横纹肌瘤。肺淋巴管平滑肌瘤病在1-4%的TS患者可出现，但也可见于无TS的患者(通常是育龄妇女)。

4.TS中枢神经影像学表现

??钙化室管膜下结节(SEN)为典型表现。室管膜下结节沿丘脑沟三角区颞叶。50%室管膜下结节钙化。可有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(如果室管膜下结节增大或强化，怀疑为星形细胞瘤)。可有大脑皮层/皮层下结节，脑白质病变(结节数量增加与神经症状加重相关)。结节相应的皮层增厚、脑回增粗。

??MR:T1WI?及?T2WI可有各种信号结节，与髓鞘成熟相关。FLAIR:条纹状、线样或楔形高信号，随年龄而增长。T2*GRE:?对钙化室管膜下结节显示较好。T1WI+Contrast:?对室管膜下结节强化MR?比CT显示更好,30-80%可强化。

?5.相关异常

肾:AML或囊肿(40-80%)。

心脏:?横纹肌瘤(50-65%)。

肺:?囊性淋巴管平滑肌瘤病/纤维化。

实质器官：腺瘤及平滑肌瘤。

皮肤:?头皮灰斑点、面部血管纤维瘤、青春期后皮肤粗糙。

四肢:甲下纤维瘤、囊性骨病变、波浪状骨膜新生骨形成。

眼:较大脉络膜小疣。

牙:恒牙牙釉质凹陷。

?6.治疗

??治疗癫痫，切除癫痫相关孤立结节；如果造成孟氏孔堵塞，切除室管膜下巨细胞星形细胞瘤。

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