胎儿染色体微小异常的再认识一

随着遗传超声学概念的提出，软指标检测逐步列入常规超声检查中。

软指标是指超声检查发现的胎儿解剖结构非特异性微小变化，这些变化与胎儿患染色体异常风险增高有关，但也可能是正常结构的变异。

在咨询时临床医生多有困惑，也给孕妇及家属带来较大的心理负担.那么，接下来就跟我一起认识一下这些微小异常吧。

一、早孕期微小异常

早孕期常用的微小异常为NT和胎儿鼻骨测量，其中NT被视为早孕期筛查21-三体最有效的指标，需要指出的是NT本身是一个正常结构，其测值大小与染色体异常相关而不是其存在或缺失与染色体异常相关。

（一）颈项透明层（NT）

正常淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层（NT），14周后淋巴系统发育完善，淋巴液迅速引流至颈内静脉窦，NT随之消失。所有引起淋巴液与颈内静脉窦相通延迟的因素均可导致NT增厚。

测量孕周：11-13+6周；顶臀径45-84mm

要求：1.胎儿正中矢状面（自然姿势下）;

2.图像尽可能放大，仅显示头部及上胸部;

3.明确区分皮肤和羊膜;

4.有绕颈时测量绕颈上下厚度，取平均值;

5.NT随孕周增大而增厚

CRLmm

95%上限NT

45

2.0mm

55

2.4mm

65

2.6mm

75

2.8mm

84

2.9mm

年，Pandya等报道了例因早孕期NT增厚而进行的染色体检查，发现NT厚度为3，4，5及≥6mm，发生染色体三体（21-三体，13-三体，18-三体）的危险性较单凭母亲年龄估计分别增加3倍、18倍、28倍及36倍，发生Turner综合征和三倍体危险性分别增加9倍和8倍。表明在早孕晚期，胎儿颈部超声异常征象是目前筛查胎儿染色体畸形最敏感和最特异的超声指标，对于所有早孕期超声发现NT增厚、囊肿、水肿的胎儿，应为进一步行染色体核型分析的指征。

小结：

NT被视为早孕期筛查21-三体最有效的指标;

NT测量应在合适孕周、且于标准切面进行；

NT正常值随孕周增大而增厚；如两位同年龄孕妈分别在孕11周、13+5周测量NT值同为2.0mm，其临床意义不同；

早孕期超声发现NT增厚是进一步行染色体核型分析的指征，在孕中期应进一步排除胎儿其它系统异常及心脏结构异常。

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