这样的病例是不是不多见

今天跟大家分享一个少见病例，说少见其实也不少，临床经常能碰到，只是本病发病部位较少见而已

患者孕29周常规检查发现右下肢膝关节上方处软组织局限性肿胀，皮下可见囊性占位，内见多发分隔，呈网格状。CDFI：囊性占位内及隔上未见明显血流信号。超声考虑右下肢淋巴管瘤

肿物大小约5.8x3.5x2.3cm，其内未见血流信号。

　胎儿淋巴管瘤的发生率为1/10万~5/10万，由于产前诊断技术的提高检出率逐年上升。胎儿淋巴管瘤多来源于回流异常的淋巴囊或发育异常的淋巴管，淋巴系统发育缺陷或各种原因导致胎儿静脉压升高，引起淋巴回流障碍致胎儿淋巴液积聚。实际上本病并非真正的肿瘤，该病主要起源于原始淋巴囊，常沿神经血管分布，因此全身均可发生，最常发生于颈部、其次是腋窝、然后是肢体、腹腔等其他器官。

超声表现为皮下囊性包块，内部呈均质的无回声、弱回声或低回声，与周围组织边界清晰，典型表现为内部多发分隔，呈多房性，隔薄而光滑。生长较大时可对周围组织产生压迫。对于颈部淋巴管瘤部分病例可有全身水肿、胸腹腔积液等，多合并染色体异常。

本病需与血管瘤、畸胎瘤、间质错构瘤及滑膜囊肿等鉴别，超声下可通过内部回声及血流情况进行初步鉴别，但最终诊断需要病理。对于胎儿期发现的多房隔囊肿，应首先考虑淋巴管瘤。

对于颈部淋巴管瘤多数如合并染色体异常，预后较差。对于少见部位的淋巴管瘤，预后相对较好（单房较多房预后好，部分可自行消失），只需要超声定期监测。

如本病弥漫还需要与K-T综合征相鉴别。

Klippel-Trenaunay综合征是一种先天性周围血管疾病，年由法国医师Klippel、Trenaunay首先报道，又称“先天性静脉畸形骨肥大综合征”、“骨肥大静脉曲张性痣”、“静脉曲张性骨肥大血管痣”，现称为毛细血管-淋巴-静脉畸形。本病罕见，一般散在发病，家族遗传少见，男女发病率未见明显差异。表现为受累部位皮下出现多房、边界不清的囊性肿块，受累躯干肢体水肿、肥大，以下肢受累为主。

本病病因不明，可能与胎儿期中胚层发育异常有关。胚胎期中胚层发育异常，造成血管生成增加，血流量增多，最后导致组织肥大和血管异常改变。K-T综合征为胚胎时期血管发育异常所致，涉及毛细血管、淋巴管和静脉，表现严重程度不一。

主要临床表现有：1、毛细血管畸形：表现为血管痣，容易误认为胎记，可发生全身任何部位，以下肢多见；2、静脉畸形：主要发生大腿或臀部血管，表现为静脉曲张；3、骨或软组织过度发育：表现为一侧肢体的增长或增粗，如发生在下肢多位于膝关节以下。

K-T综合征的主要超声表现：产前超声可表现为胎儿水肿(可能是由于高心排血量导致心力衰竭)，可累及一个或多个肢体，受累躯干、肢体水肿、肥大，受累部位皮下出现多房的、边界不清的囊性肿块，受累范围不一，以下肢受累为主，可出现腹水等。

本病预后差，目前无有效根治方法。

对于产前超声筛查在检查胎儿肢体时不光要观察胎儿骨骼，同时也要注意软组织及皮肤的扫查，对于肢体扫查建议采用纵切和横切联合检查，同时发现可疑异常时一定要两侧对比观察。