那些乳腺癌知识及基因检测,你了解了吗

近日，世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布了年全球最新癌症负担数据。预估了全球个国家36种癌症类型的最新发病率、死亡率情况，以及癌症发展趋势。一向被称为“红颜杀手”的乳腺癌，在年，女性乳腺癌首次超过肺癌，成为全球最常见癌症，约占新发癌症病例的11.7%。随着肿瘤治疗技术的迅速发展，包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等治疗手段的多样化，大大提高了肿瘤患者的生存率和生活质量。肿瘤治疗已然进入“精准医学时代”，越来越受到大家的重视。

乳腺癌都有哪些症状？

1、乳房无痛性肿块

典型的乳腺癌肿块：质硬、固定、单个、边缘不规则。多为无痛性肿块，仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。但是，靠这些鉴别良性和恶性不可靠，还要结合进一步检查。

2、乳头溢液

从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液。

3、皮肤改变

肿瘤侵犯连接乳腺皮肤和深层胸肌筋膜的韧带，使其缩短并失去弹性，牵拉相应部位的皮肤，出现“酒窝征”，即乳腺皮肤出现一个小凹陷，像小酒窝一样。

若癌细胞阻塞了淋巴管，则会出现“橘皮样改变”，即乳腺皮肤出现许多小点状凹陷，就像橘子皮一样。

4、乳头、乳晕异常

瘙痒、糜烂、破溃、结痂、脱屑、伴灼痛、乳头回缩。

5、腋窝淋巴结肿大、颈部淋巴结肿大

基因检测在其中的作用？

遗传筛查

肿瘤的发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果。通过遗传性肿瘤基因检测，可以得到检测者是否携带肿瘤相关基因变异的信息，例如携带BRCA1/BRCA2突变，患乳腺癌的风险大大增加。

允英Panel-70遗传性肿瘤基因突变检测是专门针对中国人群遗传特性开发的基因突变检测方法。仅需抽取5mL静脉血或2ml唾液，即可通过国际先进的目标基因外显子区域捕获测序，全面覆盖查找突变基因，同时结合生物信息学分析方法，速准确地判断受检者是否携带遗传性肿瘤相关的基因突变。

2.指导用药

靶向药虽然好，但并非人人都有效。因为不同肿瘤患者的基因有差异，肿瘤组织内突变的基因不同。一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因，不同肿瘤、不同患者突变的基因并不相同。因此选择靶向治疗前应通过“靶向用药指导基因检测”，根据检测结果选择药物。

允英NGS-Panel35是基于IlluminaNextseq/二代测序平台和自主研发的高效率杂交捕获技术AllNGSTM开发的高通量测序Panel。针对乳腺癌患者，根据FDA/NMPA批准适应症、最新版NCCN指南，以及临床用药相关文献研究，一次检测乳腺癌靶向和化疗用药相关的35个基因的全部外显子和部分内含子区域，覆盖点突变、插入/缺失、融合和拷贝数变异四种变异。

3.预后评估，辅助化疗

乳腺癌术后患者是否会复发？乳腺癌术后辅助化疗能都获益？这些问题都是患者和医生担心的事情。乳腺癌21基因检测是一款集预测和预后双重功效于一体的基因检测产品！

乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组，共21个不同基因的表达水平，包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因，以及参照基因组的5个内参基因。通过检测21个基因，观察它们之间的相互作用，来判断肿瘤特性，从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。（这21个基因是从个候选基因中挑选出来，早在年，美国GenomicHealth公司OncotypeDXBreastCancerAssay产品便获得FDA批准，所以我们常说的乳腺癌21基因检测产品通常就是说的OncotypeDX。）

21基因适用于哪些乳腺癌患者？

主要针对可手术乳腺癌，且HR阳性、HER2阴性：

如区域淋巴结阴性，推荐可进行21基因检测指导术后辅助系统治疗；

如淋巴结1-3枚转移，21基因检测辅助参考指导术后辅助系统治疗；

而针对HER2阳性、三阴性病人，临床缺乏证据，目前不推荐进行21基因检测。

21基因指导化疗

分子诊断是肿瘤精准医疗的前提，通过检测肿瘤患者基因分型，制定最佳治疗方案，突破传统治疗的局限性，使更多患者能够在第一时间接受有效治疗，提升患者的生存期和生活质量，有效降低治疗费用，减轻广大肿瘤患者的经济负担。允英开展的肿瘤精准医疗分子检测项目，覆盖全面，涵盖肺癌、肠癌、胃癌、乳腺癌、食管癌、肝癌、肾癌、黑色素瘤、胰腺癌、膀胱癌等所有实体瘤，可指导其靶向用药、化疗用药和免疫用药，提供一站式检测服务。

上海允英医疗科技有限公司

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