案例分享罕见病基因诊断结节性硬化症
2021-1-1 来源：不详 浏览次数：次案例分享第92期
作者：郭莉莎审核：郑文英
临床信息：男，23岁，先天性心脏病，癫痫（小时候），结节性硬化？检测项目及内容：全外显子组测序（家系），对人类基因组的外显子组的全部区域，覆盖多个基因，涵盖85%以上的人类遗传性疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）等突变类型。检测结果：检出1个匹配受检者临床表型的可能致病性的基因变异：TSC2基因c.CA:p.YX杂合变异。遗传咨询建议
建议随诊受检者临床表型，必要时行相关检查，进一步明确检出变异临床意义。
检出变异有50％概率遗传给子代，建议家系再行遗传咨询。
请医生结合受检者临床表现、家族史及其它实验室检查结果等信息做出进一步判断。
结节性硬化症
结节性硬化症（tuberoussclerosis