结节性硬化病变溯源

关于结节性硬化结节性硬化

（TuberousSclerosisComplex,TSC）是一种常染色体显性遗传、多系统累及（图1）的疾病[1]，临床表现主要有惊厥发作、自闭症谱系障碍、智力障碍等。其主要致病基因是位于9号染色体上的TSC1基因或位于16号染色体上的TSC2基因[2]。

结节性硬化症（TSC）是一种相对罕见的常染色体显性神经皮肤疾病，继发于TSC1或TSC2肿瘤抑制基因突变。

虽然癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤的典型三联征的表现可能有助于及时诊断TSC，但在缺乏这些表现的情况下，提示TSC的多系统表现变化很大。

此外，TSC患者可能在不同器官系统中发生多发性良性和恶性肿瘤，导致发病率和死亡率增加。

影像学在TSC患者的诊断、监测和管理中起着至关重要的作用。放射科医生必须熟悉TSC和各种相关的影像学特征，以避免延误或错误诊断。

主要表现包括皮质发育不良、室管膜下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGAs)、心脏横纹肌瘤、淋巴管平滑肌瘤病(LAM)和血管平滑肌脂肪瘤(AMLs)。其他表现包括皮肤和眼科表现、肾囊肿、肾细胞癌(RCCs)、多灶性微小结节样肺细胞增生(MMPH)、脾脏错构瘤和其他罕见肿瘤，如血管周上皮样细胞肿瘤(PEComas)。

图1结节性硬化的临床表现

TSC主要和次要特征

主要特征：

（1）色素脱失斑（2）面部血管纤维瘤或头部纤维斑块（3）指（趾）甲纤维瘤（4）“鲨鱼皮”样斑（5）多发性视网膜错构瘤；（6）皮质发育不良（7）室管膜下结节（8）SEGA（9）心脏横纹肌瘤（10）LAM（11）AML

次要特征：

（1）“斑斓”样皮肤损害（2）牙釉质点状凹陷（3）口内纤维瘤（4）视网膜色素脱失斑（5）多发性肾囊肿（6）非肾脏错构瘤

结节性硬化中医解读

结节性硬化的基本病机多属经络不通，肾精不足，肝郁化火,络脉瘀阻。临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征在中医看来是先天胎内受邪，精元不足导致的肝郁化火，络脉瘀阻节性硬化其病位主要在经络不通，肾精不足。因此治疗上应以补肾填精，疏肝清热，活血通络,痰阻血瘀上扰清窍为原则。采用”消结的通三的汤”缓解结节性硬化。主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍。

而中医认为结节性硬化发病中医学认为结节性硬化症发生的原因有：先天因素（胎中受惊，元阴不足）、血滞心窍以及惊风之后，是发病的主要原因。由于人体神经组织布遍全身，导致病人在不同的器官出现结节或肿瘤。这种肿瘤的生物学行为为良性，且对放疗和化疗不灵敏。在此病理上，消结通三诊治结节性硬化。主要是运用中药活血化瘀，可以改善全血微循环，使脑部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀则经络不通、痰阻血瘀上扰清窍。

结节性硬化如若经过良好的治疗，是不会影响一个人的寿命的。幸运的是，目前有较多的治疗方案可以选择，消结的通三汤临症时从整体出发，一人一方，辨证施治，讲究整体调理，以维持人体内环境的疏通平衡，帮助促进病人的恢复，更快的回归于正常生活。

怎么预约高铁军大夫号位？

来京面诊，因为医生每周只出诊一天，所以如果是想来北京面诊的患者需要提前一周联系挂号客服预约挂号，需要提供就诊患者的姓名、年龄、电话和元挂号费，预约成功后会收到预约成功短信，短信上有具体的路线以及详细地址和号位排名、就诊时间!

（疫情期暂时不外地出诊，目前只在北京出诊哦！）预约电话-