出生缺陷的产前诊断与治疗概述

出生缺陷的产前诊断与治疗概述

“胎儿作为病人（Fetusasapatient）”是国际胎儿学会宣言的标题，提示以胎儿为对象的诊断和技术将充分开发与进步。近年来，随着胎儿镜、体外膜肺的问世及影像学技术的进展，病理生理的了解，胎儿外科治疗已成为胎儿医学的主题，并在欧美等发达国家取得举世瞩目的突破，我国的胎儿医医院相继开展。目前，在每年全世界出生的万先天性缺陷婴儿中，发展中国家占万。说明出生缺陷已经或正在成为发展中国家越来越重要的公共卫生和社会问题。出生缺陷不仅是围产儿和婴幼儿的主要死因，也是导致儿童和成人残疾的主要原因，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。

中国医院以减少出生缺陷的发生率，改善出生缺陷儿的预后为目的，于年成立了母胎医学中心，该中心是一支多学科组成的团队，主要包括产科、新生儿外科、新生儿内科、麻醉科、超声科、影像科、遗传科及专业的护理人员等，既各司其职，又相互协作，对每个出生缺陷的病例进行深入的讨论和分析，最终给出个体化的治疗方案。

图1，母胎医学中心团队

1.出生缺陷的产前诊断流程

产前诊断主要包括超声学、影像学及遗传学的诊断，通常是以超声最早发现胎儿异常。目前，我院实行超声会诊制度，既对外院超声提示异常的病例，如先天性心脏病、唇（腭）裂，先天性膈疝等，提供超声会诊，周期大概为一周。对必要的胎儿疾病，如先天性膈疝，进行磁共振（MRI）检查，周期大概为一周。对超声提示明确异常的病例，需要进行必要的胎儿染色体检查。染色体检查项目主要包括：①STR检测，14-38周进行，内容为13,18,21，X，Y染色体的数目以及双胎的卵型鉴定，周期为一周；②培养细胞的染色体核型分析：18-26周进行，所有染色体的形态及数目，周期为二周；③特殊基因检测，如成骨发育不全、Joubert综合征等，周期为四周。综合上述结果，由母胎医学中心组织会诊，给出具体的治疗方案。

2.可治疗的胎儿疾病

目前，我们主要对五种发病率较高的胎儿疾病进行治疗，包括先天性膈疝、胎儿骶尾部畸胎瘤、胎儿淋巴管瘤、胎儿腹壁缺损（腹裂和脐膨出）、以及先天性气道梗阻综合征。我们主要通过产前诊断对胎儿疾病进行分析总结，筛掉不能治疗或预后很差的疾病类型（如合并染色体异常、致死性膈疝等），通过胎儿宫内手术，子宫外产时处理（EXIT），产房外科手术等手段，最大限度的、最快速度的给予胎儿生命支持，从而改善其预后。

图2，术前MRI检查提示，包块环绕气管，压迫气道；术中EXIT下行气管插管；术后5个月随访，切口显示几乎无瘢痕

图3，术前MRI提示腹壁中断处见肠管影像；术中见大部分肠管自腹裂口突出于体外；术后第3日切口愈合情况

图4，不断脐带直接切除肿瘤；切除的骶尾部畸胎瘤；术后1个月切口愈合良好

除此之外，我们还对一些发病率低的疾病进行宫内与产时的处理，如胎儿心包积液，原发性胸腔积液，先天性下尿道梗阻综合征等，可以对其实施宫内的穿刺减压及引流术，保护胎儿器官功能，使其产后可以接受手术治疗。

图5，左图为病例就诊时胸腔积液情况，箭头所指为胸腔积液深度为3.3cm；右图为胎儿胸膜腔穿刺后，箭头所指积液几乎消失。

另外，对一些先天性心率失常等疾病，我们尝试给予一些通过母体用药的宫内治疗途径，以期达到改善胎儿预后的目的。

最后，感谢您对本