浅谈ldquo产前诊断rdquo

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何为产前诊断

十月怀胎，孕育一个健康的宝宝是所有孕妈妈们的期望，对于大多数孕妈妈来说，产前诊断似乎离大家比较遥远，其实不然。那么，孕妈妈们在产检过程中遇到哪些情况需要进行产前诊断呢？今天就跟大家一起来聊聊关于产前诊断的那些事儿。

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,全面评估胎儿在宫内的发育状况,对先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产提供依据。

产前诊断的对象

产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外,还需要根据病史和其他检査确定的高风险人群。建议进行产前诊断检查的指征如下：

1.羊水过多或羊水过少

2.筛査发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。

3.妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史。

5.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

6.年龄达到或超过35周岁

产前诊断的疾病

1.染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体和非整倍体;结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。

2.性连锁遗传病以X连锁隐性遗传病居多,如红绿色盲、血友病等。

3.遗传性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病。因基因突变导致某种酶的缺失,引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法(如苯丙酮尿症)、药物治疗(如肝豆状核变性)外,至今尚无有效治疗方法。

4.先天性结构畸形有明显的结构改变,如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。

产前诊断的方法

产前诊断的策略是综合各种方法获得胎儿疾病的诊断。首先利用超声、磁共振检查等观察胎儿的结构是否存在畸形;然后利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养,获得胎儿染色体疾病的诊断;再采用染色体核型分析和分子生物学方法作出染色体或基因疾病的诊断;最后部分代谢性疾病患儿可以利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液,进行蛋白质、酶和代谢产物检测获得诊断。

胎儿染色体和基因疾病的产前诊断,均可以通过绒毛穿刺取样、羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺取样等介入性方法获得绒毛或胎儿细胞。血液标本可以在1周左右获得诊断,羊水细胞或绒毛膜绒毛细胞需要培养2周后才能得到结果。

实验室诊断技术

除传统的G显带核型分析外,目前用于胎儿染色体核型分析或基因诊断的技术有以下几种：

1.荧光原位杂交技术(FISH)

2.染色体微阵列分析(CMA)

3.靶向基因测序

4.全外显子测序(WES)

超声及磁共振产前诊断

产前诊断性超声检查

超声检查是针对临床或产前超声筛查发现的胎儿异常,围绕可能的疾病,进行有针对性的、全面的检查,并作出影像学诊断。超声检查诊断出生缺陷存在以下局限性:

①出生缺陷必须在解剖异常,且该异常必须明显到足以让超声影像分辨和显现。

②超声检查必须在合适时间进行。在妊娠早期可获得诊断的疾病：如脊柱裂、全前脑、右位心、联体双胎等。在妊娠晚期才能诊断的疾病：如脑积水、肾盂积水、多囊肾等。还有些异常的影像学改变可在妊娠早期出现,以后随访时亦可消失。

③超声发现与染色体疾病有关的结构畸形,但还需行胎儿核型分析。

磁共振产前诊断

磁共振不作为常规筛查方法,只对超声检查发现异常、但不能明确诊断的胎儿,选择磁共振检查。磁共振检查可以诊断的胎儿结构异常有：

①中枢神经系统异常,如侧脑室扩张、后颅窝病变、胼胝体发育不全、神经元移行异常、缺血性或出血性脑损伤等。

②颈部结构异常,如淋巴管瘤及先天性颈部畸胎瘤等。

③胸部病变,如先天性膈疝、先天性肺发育不全和先天性囊腺瘤样畸形。

④腹部结构异常,包括脐部异常、肠管异常及泌尿生殖系异常等。

磁共振检查安全性较高,目前尚未发现有磁场对胎儿造成危害的报道。但为确保胎儿安全,对妊娠3个月以内的胎儿尽可能避免磁共振检查。

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图文：孙凤娇

排版：孙凤娇

审核：徐爱群