VonHippelLindau综合征

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简介：VHL综合征是一种常染色体显性遗传疾病，涉及多个器官系统。这种疾病的特征是囊肿或肿瘤的生长。肿瘤可以是良性的或恶性的。VHL最典型的肿瘤类型是血管母细胞瘤，这是一种由新形成的血管组成的良性肿瘤。成血管细胞瘤发生在中枢神经系统(CNS)和视网膜中，可导致并发症，包括失明。

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囊肿也是VHL非常常见的表现，发生在肾脏、胰腺和生殖道。肾细胞癌(RCC)胰腺神经内分泌肿瘤也可见于VHL。内耳内淋巴囊肿瘤可见于VHL患者。在近50%的VHL患者中发现血管瘤，并且可以发生在视网膜的任何部分。这些血管瘤可能会渗漏血清，导致纤维胶质细胞的形成，导致视网膜脱离和玻璃体积血。结果是青光眼或永久性视力丧失的发展。

1.VHL可分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)。

VHL可分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)，2型可进一步分为2A型(嗜铬细胞瘤与中枢神经系统血管母细胞瘤并存但无RCC)、2B型(嗜铬细胞瘤与中枢神经系统血管母细胞瘤和RCC并存)和2C型(有嗜铬细胞瘤但无血管母细胞瘤或RCC)。

2.视网膜血管母细胞瘤又称视网膜血管瘤，可能会导致视力下降。

患者的临床病史因肿瘤的大小和位置而异。鉴于VHL的遗传性质，家族史非常重要。中枢神经系统的血管母细胞瘤可引起头痛、呕吐、感觉或运动障碍和共济失调。视网膜母细胞瘤又称视网膜血管瘤，可能会导致视力下降。影响肾上腺的嗜铬细胞瘤可能无症状，但它们也可能引起一系列症状，包括头痛、惊恐发作、多汗和血压升高。患有内淋巴囊肿瘤(发生在内耳)的VHL患者可能会出现耳鸣、眩晕或听力丧失。

体格检查的结果通常是有限的，因为诊断通常基于实验室和影像学检查。然而，在中枢神经系统血管母细胞瘤的情况下，它可能会产生阳性的神经系统表现，如肌无力、感觉障碍和共济失调。

02疾病检测

1.pVHL杂合子致病变异体的分子基因检测和鉴定可以确诊VHL。

即使临床和影像学结果不确定，通过分子遗传学检测鉴定pVHL的杂合致病性变异也可以确诊VHL。各种临床标准可以确定诊断，如不止一个中枢神经系统血管母细胞瘤，一个中枢神经系统血管母细胞瘤，VHL的内脏表现，或任何问题VHL家族史的表现。

2.视网膜血管母细胞瘤和其他相关发现可以通过眼底镜发现。

眼底镜检查可以发现视网膜血管母细胞瘤和其他相关发现，如视网膜脱离、黄斑水肿或白内障。青光眼可以通过眼压法检测。应对内淋巴囊肿瘤引起的听力损失进行听力学评估。实验室检查，包括血清和尿液儿茶酚胺，可以帮助诊断嗜铬细胞瘤。

3.中枢神经系统的血管母细胞瘤可以在脑和脊髓的MR图像上检测到。

影像学检查在识别VHL病变中起着重要的作用。中枢神经系统的血管母细胞瘤可以在脑和脊髓的MR图像上检测到。它们的典型表现是囊性病变，伴有增强的壁结节。大约80%将在大脑中发育，20%在脊髓中发育。肾囊肿可以通过超声、MRI或CT检测，通常为双侧、多发性和不同大小。

CT是肾细胞癌的首选影像学工具。肾细胞癌通常发生在两侧，可以显示多个病灶，实性或囊性。CT或MR可以鉴别嗜铬细胞瘤。通常，胰腺囊肿和肿瘤在CT上检测，胰腺囊肿也可以在超声上可视化。MR和CT可以通过中耳发现内淋巴囊肿瘤。

03疾病的治疗和管理

1、VHL综合征的治疗取决于病变的位置和大小以及疾病的程度

VHL综合征的治疗取决于病变的位置和大小以及疾病的程度。中枢神经系统血管母细胞瘤可通过手术切除。伽玛刀手术可能对小实体瘤或无法手术部位的小实体瘤有用。如果血管母细胞瘤广泛，则进行术前栓塞以降低出血风险，因为这些肿瘤的血管性很高。视网膜血管瘤通常接受治疗以避免视力丧失。

2、治疗选择包括透热、氙气、激光、冷冻乳晕和外照射放疗

治疗选择包括透热、氙气、激光、冷冻乳晕和外照射放疗。早期肾切除术是RCC的最佳治疗选择。较小的病变也可通过冷冻消融和射频消融术进行治疗。嗜铬细胞瘤通过手术切除。部分肾上腺素切除术是儿科患者的首选治疗方法。

如果胰腺神经内分泌肿瘤具有转移的高风险，提示肿瘤大小大于3cm、加倍率小于或病理性遗传变异，则应考虑手术切除胰腺神经内分泌肿瘤。因此考虑手术切除内淋巴囊肿瘤，以避免听力损失。VHL的鉴别诊断包括所有类型的VHL相关肿瘤作为孤立的实体，包括视网膜血管母细胞瘤，肾细胞癌和中枢神经系统血管母细胞瘤，嗜铬细胞瘤，胰腺肿瘤和内淋巴囊肿瘤。

结语：由于许多VHL患者会发展为肾细胞癌，因此他们的预期寿命缩短。发病率取决于受累器官的数量。中枢神经系统血管母细胞瘤的存在也会影响发病率。病变经常扩大并导致神经功能受损。视网膜疾病可能与白内障、青光眼、视网膜脱离、黄斑渗出和玻璃体出血有关。内淋巴囊肿瘤通常是双侧的，可诱发耳鸣、听力损失和面部无力。VHL患者也有发生嗜铬细胞瘤的风险。胰腺囊性病变很少引起症状，也不会变成恶性。总体而言，这些患者的生活质量很差。

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